己糖激酶缺乏症(参考内科学)
己糖激酶缺乏症应该做哪些检查？
己糖激酶缺乏症的检查项目全解析
己糖激酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
血液检查
全血细胞计数（CBC）：评估贫血程度
网织红细胞计数：反映骨髓造血功能
血清胆红素：评估溶血程度
生化检查
肝功能检查
肾功能检查
电解质检查
二、特殊检查
酶活性测定
己糖激酶活性测定：确诊依据
其他糖酵解酶活性测定：排除其他酶缺乏
基因检测
HK1基因突变分析：明确遗传缺陷
三、影像学检查
超声检查
腹部超声：评估肝脏和脾脏大小
四、检查注意事项
空腹要求：
血液检查：空腹8-12小时
检查前准备：
避免剧烈运动
停用可能影响检查结果的药物（需医生指导）
重点提示：对于疑似己糖激酶缺乏症的患者，建议尽早进行酶活性测定和基因检测以明确诊断。
