己糖激酶缺乏症(参考内科学)
己糖激酶缺乏症是怎么回事？
己糖激酶缺乏症的主要病因
己糖激酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，主要由于己糖激酶（Hexokinase）的活性降低或缺失引起。己糖激酶是糖酵解途径中的第一个关键酶，负责将葡萄糖磷酸化为葡萄糖-6-磷酸。其缺乏会导致红细胞能量代谢障碍，进而引发溶血性贫血。
1. 遗传因素
主要病因：己糖激酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传病。
患者需从父母双方各继承一个突变基因才会发病。
突变基因导致己糖激酶的结构或功能异常，影响其催化活性。
2. 基因突变
己糖激酶缺乏症与HK1基因突变相关，该基因编码己糖激酶1（主要存在于红细胞中）。
突变类型包括错义突变、无义突变、插入或缺失突变等。
这些突变可能导致酶活性降低、稳定性下降或完全失活。
3. 红细胞能量代谢障碍
由于己糖激酶活性不足，红细胞无法有效进行糖酵解，导致ATP生成减少。
ATP不足会影响红细胞的形态、柔韧性和寿命，导致溶血。
此外，NADPH生成减少，使红细胞易受氧化损伤。
4. 其他因素
环境因素（如感染、药物）可能加重溶血症状。
个体差异：不同患者的症状严重程度可能与残余酶活性有关。
