脊髓小脑变性症(脊髓小脑共济失调，脊髓小脑萎缩症，脊椎小脑运动失调症)
脊髓小脑变性症是怎么回事？
脊髓小脑变性症的主要病因
脊髓小脑变性症（Spinocerebellar Ataxia, SCA）是一组以进行性小脑功能障碍为主要特征的遗传性疾病，其病因主要与基因突变有关。
1. 遗传因素
SCA多为常染色体显性遗传，目前已发现超过40种亚型（如SCA1-SCA40等），每种亚型对应不同的基因突变：
三核苷酸重复扩展：最常见病因，如SCA1（ATXN1基因）、SCA2（ATXN2基因）、SCA3（ATXN3基因，又称马查多-约瑟夫病）等。
其他基因突变：如SCA5（SPTBN2基因）、SCA6（CACNA1A基因）等。
2. 基因突变机制
突变基因导致编码的蛋白质功能异常，进而影响小脑和脊髓神经元的正常功能：
蛋白质错误折叠：如ATXN3突变导致ataxin-3蛋白异常聚集，形成神经元内包涵体。
钙通道功能障碍：如SCA6的CACNA1A突变影响小脑浦肯野细胞的钙信号传导。
转录调控异常：如SCA17的TBP基因突变干扰RNA聚合酶的转录过程。
3. 其他因素
遗传早现现象：某些SCA亚型（如SCA1、SCA2）的三核苷酸重复次数在传代中增加，导致发病年龄提前或症状加重。
环境因素：可能影响疾病进展速度，但并非直接病因。
