脊髓性肌萎缩(参考内科学)
脊髓性肌萎缩怎样治疗？
脊髓性肌萎缩的治疗方法
脊髓性肌萎缩（SMA）是一种遗传性神经肌肉疾病，主要影响运动神经元，导致肌肉无力和萎缩。治疗SMA的目标是改善症状、延缓疾病进展，并提高生活质量。
一、药物治疗
1. 基因治疗
Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma)：适用于2岁以下的SMA患者，通过一次性静脉注射替代缺失或缺陷的SMN1基因。
2. SMN2基因剪接修饰剂
Nusinersen (Spinraza)：通过鞘内注射增加SMN蛋白的产生，适用于所有年龄段的SMA患者。
Risdiplam (Evrysdi)：口服药物，通过调节SMN2基因剪接增加SMN蛋白水平，适用于2个月及以上的患者。
二、支持性治疗
1. 呼吸支持
无创通气（NIV）：帮助改善呼吸功能，减少呼吸衰竭风险。
气管切开术：在严重呼吸功能不全时考虑。
2. 营养支持
胃造瘘术（PEG）：在吞咽困难或营养不良时提供营养支持。
3. 物理治疗和康复
物理疗法：帮助维持关节活动度和肌肉力量。
职业疗法：改善日常生活能力。
三、手术治疗
脊柱侧弯矫正术：在严重脊柱侧弯时考虑，以改善呼吸功能和坐姿。
四、心理和社会支持
心理咨询：帮助患者和家庭应对疾病带来的心理压力。
社会服务：提供经济援助和社区资源支持。
