脊髓性肌萎缩(参考内科学)
脊髓性肌萎缩是怎么回事？
脊髓性肌萎缩（SMA）的病因
脊髓性肌萎缩是一种遗传性神经肌肉疾病，主要由运动神经元存活基因1（SMN1）的突变或缺失引起，导致脊髓前角运动神经元变性，进而引起肌肉无力和萎缩。
1. 遗传机制
SMN1基因缺失或突变：
约95%的SMA患者是由于SMN1基因的纯合缺失（两条染色体上的SMN1基因均缺失）。
少数患者是由于SMN1基因的点突变或其他类型的突变。
2. SMN2基因的作用
SMN2基因是SMN1的近似拷贝，但其产生的功能性SMN蛋白较少：
SMN2基因的拷贝数影响疾病的严重程度（拷贝数越多，症状越轻）。
SMN2基因无法完全补偿SMN1基因的功能缺失。
3. 病理生理
SMN蛋白的缺乏导致：
脊髓前角运动神经元的凋亡。
肌肉失去神经支配，逐渐萎缩和无力。
4. 遗传模式
SMA是一种常染色体隐性遗传病：
父母双方均为携带者（各携带一个突变的SMN1基因）时，子女有25%的几率患病。
携带者通常无症状。
