僵人综合征(参考内科学)
僵人综合征是怎么回事？
僵人综合征的主要病因
僵人综合征（Stiff-Person Syndrome, SPS）是一种罕见的神经系统疾病，其特征为进行性肌肉僵硬和痉挛。其确切病因尚不完全清楚，但研究表明可能与以下因素有关：
1. 自身免疫异常
抗GAD抗体：大多数僵人综合征患者体内存在抗谷氨酸脱羧酶（GAD）抗体，这种酶参与神经递质γ-氨基丁酸（GABA）的合成。GABA是一种抑制性神经递质，其功能受损可能导致肌肉过度活跃。
其他自身抗体：部分患者还可能存在抗amphiphysin抗体或抗gephyrin抗体，这些抗体也可能与疾病的发生有关。
2. 遗传因素
虽然僵人综合征多为散发性，但某些遗传因素可能增加患病风险，如HLA-DQB1*02:01等位基因。
3. 其他可能因素
病毒感染：某些病毒感染可能触发自身免疫反应，导致僵人综合征。
肿瘤：少数病例与肿瘤（如乳腺癌、肺癌）相关，可能是由于肿瘤抗原与神经系统抗原交叉反应所致。
