巨球蛋白血症(参考内科学)
巨球蛋白血症如何鉴别诊断？
巨球蛋白血症的诊断方法
巨球蛋白血症（Waldenström macroglobulinemia, WM）是一种罕见的B细胞淋巴瘤，其特征是骨髓中淋巴浆细胞样细胞浸润和单克隆IgM蛋白的产生。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
高粘滞综合征：头痛、视力模糊、眩晕、出血倾向。
全身症状：乏力、体重下降、发热、夜间盗汗。
淋巴结肿大和肝脾肿大。
神经系统症状：周围神经病变、意识模糊。
二、实验室检查
1. 血液检查
血清蛋白电泳（SPEP）和免疫固定电泳（IFE）：检测单克隆IgM蛋白。
全血细胞计数（CBC）：贫血、血小板减少。
肾功能检查：可能异常，由于IgM沉积。
2. 骨髓检查
骨髓活检和穿刺：淋巴浆细胞样细胞浸润≥10%。
免疫表型分析：CD19+, CD20+, CD22+, CD79a+，但CD5-, CD10-, CD23-。
3. 影像学检查
CT扫描：评估淋巴结肿大和器官肿大。
MRI：如有神经系统症状。
三、诊断标准
单克隆IgM蛋白（任何浓度）。
骨髓中淋巴浆细胞样细胞浸润≥10%。
排除其他B细胞淋巴瘤（如慢性淋巴细胞白血病、多发性骨髓瘤）。
四、鉴别诊断
多发性骨髓瘤：IgG或IgA单克隆蛋白，溶骨性病变。
慢性淋巴细胞白血病：CD5+, CD23+。
意义未明的单克隆丙种球蛋白病（MGUS）：无终末器官损害。
五、治疗前评估
MYD88 L265P突变检测：约90%WM患者阳性。
CXCR4突变检测：与治疗反应相关。
血清粘度测定：如有高粘滞症状。
关键点
🔹 早期诊断和治疗可改善预后。
🔹 MYD88 L265P突变是WM的重要分子标志物。
🔹 高粘滞综合征需紧急血浆置换。
