巨大血小板病(参考内科学)
巨大血小板病简介
巨大血小板病（Bernard-Soulier综合征）是一种罕见的遗传性出血性疾病，属于血小板功能障碍的一种。这种疾病是由于血小板膜上的糖蛋白Ib-IX-V复合物缺陷，导致血小板无法正常粘附于受损的血管壁，从而影响止血过程。患者通常表现为轻度至中度的出血倾向，如鼻出血、牙龈出血、皮肤瘀斑等，严重时可能出现内脏出血或手术后出血不止。诊断巨大血小板病主要通过血小板计数、血小板形态观察（可见血小板体积增大）以及特定的实验室检测，如流式细胞术检测糖蛋白Ib-IX-V复合物的表达。治疗上，主要依赖于输血血小板来控制出血，对于严重病例，可能需要进行骨髓移植。
