巨大血小板病(参考内科学)
巨大血小板病是怎么回事？
巨大血小板病的主要病因
巨大血小板病是一种罕见的血液疾病，其特征是血小板体积异常增大，功能异常。其病因主要包括遗传因素和获得性因素两大类。
1. 遗传性巨大血小板病
这类疾病通常由基因突变引起，影响血小板的生成和功能。常见的遗传性巨大血小板病包括：
Bernard-Soulier综合征：由于GP1BA、GP1BB或GP9基因突变，导致血小板膜糖蛋白Ib-IX-V复合物缺陷，影响血小板与血管壁的粘附。
MYH9相关疾病：MYH9基因突变导致非肌肉肌球蛋白重链异常，影响血小板的生成和功能。
灰色血小板综合征：由于NBEAL2基因突变，导致血小板α颗粒缺乏，影响血小板的功能。
2. 获得性巨大血小板病
这类疾病通常由后天因素引起，如：
骨髓增生异常综合征（MDS）：骨髓造血功能异常，导致血小板生成异常。
白血病：恶性血液病影响血小板的生成和功能。
化疗或放疗：治疗癌症的药物或放射线可能损伤骨髓，影响血小板的生成。
自身免疫性疾病：如系统性红斑狼疮（SLE），可能导致血小板破坏增加或生成减少。
感染：某些病毒感染（如HIV、HCV）可能影响血小板的生成和功能。
3. 其他少见病因
药物：某些药物（如噻嗪类利尿剂、酒精）可能引起血小板体积增大。
脾切除术后：脾脏是血小板的主要破坏场所，脾切除后血小板数量可能增加，体积也可能增大。
