红细胞生成性卟啉病(参考内科学)
红细胞生成性卟啉病简介
红细胞生成性卟啉病（Erythropoietic Porphyria）是一种罕见的遗传性代谢障碍，属于卟啉病的一种，主要由于血红素生物合成途径中的酶缺陷导致卟啉在体内异常积累。这种疾病通常在儿童时期就会出现症状，包括对阳光极度敏感、皮肤暴露于阳光下后出现水泡、溃疡和疤痕，以及红色或棕色的尿液。由于卟啉在骨髓中红细胞生成过程中的积累，患者还可能经历贫血和脾肿大。诊断红细胞生成性卟啉病通常需要通过检测尿液、血液或粪便中的卟啉水平，以及基因检测来确认。目前，治疗主要是对症和支持性的，包括避免阳光暴露、使用防晒措施、输血治疗严重贫血，以及在特定情况下进行骨髓移植。
