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横纹肌肉瘤(参考外科学)

横纹肌肉瘤是怎么回事?

横纹肌肉瘤的病因

横纹肌肉瘤(Rhabdomyosarcoma, RMS)是一种罕见的恶性肿瘤,起源于横纹肌细胞或具有横纹肌分化潜能的间叶细胞。其确切病因尚未完全明确,但研究表明可能与以下因素有关:


1. 遗传因素

  • 基因突变:某些基因的突变(如PAX3-FOXO1、PAX7-FOXO1融合基因)与横纹肌肉瘤的发生密切相关。

  • 遗传综合征:如Li-Fraumeni综合征(TP53基因突变)、神经纤维瘤病1型(NF1基因突变)等遗传性疾病患者,横纹肌肉瘤的发病风险显著增加。


2. 环境因素

  • 辐射暴露:孕期或儿童期接触高剂量辐射可能增加患病风险。

  • 化学物质:某些化学致癌物质(如苯、农药等)的暴露可能与横纹肌肉瘤的发生有关,但证据尚不充分。


3. 其他因素

  • 发育异常:胚胎发育过程中肌肉组织的异常分化可能导致横纹肌肉瘤。

  • 病毒感染:某些病毒(如EB病毒)感染可能与横纹肌肉瘤的发生有关,但具体机制尚不明确。


4. 高危人群

  • 儿童和青少年是横纹肌肉瘤的高发人群,尤其是10岁以下的儿童。

  • 男性发病率略高于女性。

  • 有家族遗传病史的个体患病风险较高。

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