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褐黄病性关节炎(参考外科学)

褐黄病性关节炎有哪些症状?

褐黄病性关节炎是一种罕见的遗传性疾病,主要由于酪氨酸代谢障碍导致。其症状主要包括:

1. 关节症状

  • 关节疼痛:尤其是脊柱和大关节(如膝关节、髋关节)。

  • 关节僵硬:早晨起床或长时间不活动后尤为明显。

  • 关节肿胀:由于关节内尿黑酸沉积引起的炎症反应。

2. 皮肤和眼睛症状

  • 皮肤色素沉着:耳廓、巩膜、鼻尖等部位出现蓝黑色或褐色斑点。

  • 眼睛变色:巩膜(眼白部分)可能出现蓝黑色或褐色改变。

3. 其他症状

  • 尿液变色:尿液暴露在空气中会逐渐变黑。

  • 听力损失:部分患者可能出现听力下降。

  • 心脏问题:尿黑酸沉积可能导致心脏瓣膜病变。

注意

  • 早期诊断:褐黄病性关节炎的症状可能与其他关节炎相似,需通过尿液检查和基因检测确诊。

  • 治疗:目前尚无根治方法,治疗主要是缓解症状和延缓疾病进展。

建议:若出现上述症状,尤其是伴有尿液变色和皮肤色素沉着,应及时就医进行详细检查。

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