褐黄病(褐黄症,黑酸尿症,黄褐病,加罗德氏综合征,加罗德综合征)
褐黄病简介
褐黄病（Ochronosis）是一种罕见的代谢性疾病，属于常染色体隐性遗传病，由于体内缺乏尿黑酸氧化酶（HGD），导致尿黑酸（homogentisic acid）无法被正常代谢，从而在体内积累。这种积累会导致结缔组织，尤其是软骨、皮肤和巩膜出现蓝黑色或褐黄色色素沉着。褐黄病的主要症状包括关节炎（特别是脊柱和大关节）、皮肤色素沉着、尿液暴露于空气后变黑（黑尿症）以及心脏瓣膜病变等。诊断褐黄病通常基于临床症状、家族史、尿液检测显示尿黑酸水平升高以及基因检测确认HGD基因突变。目前，褐黄病的治疗主要是对症治疗，包括使用非甾体抗炎药（NSAIDs）缓解关节炎症状，以及维生素C和低蛋白饮食以减少尿黑酸的生成。
