高脂蛋白血症Ⅱ型(参考内科学)
高脂蛋白血症Ⅱ型如何鉴别诊断？
高脂蛋白血症Ⅱ型的诊断方法
高脂蛋白血症Ⅱ型的诊断需结合 临床表现、家族史、血液检测，以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
黄色瘤：肌腱黄色瘤（尤其是跟腱和伸肌腱）
早发动脉粥样硬化：冠心病、脑血管疾病
角膜弓：年轻患者出现角膜老年环
二、家族史
家族性高胆固醇血症：常染色体显性遗传
早发心血管疾病家族史
三、实验室检查（血液检测）
1. 血脂检查
总胆固醇（TC）↑↑：通常＞7.5 mmol/L
低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）↑↑：通常＞4.9 mmol/L
甘油三酯（TG）正常或轻度↑
高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）正常或↓
2. 基因检测
LDL受体基因突变：确诊家族性高胆固醇血症
ApoB基因突变
PCSK9基因突变
四、诊断标准
| 指标 | 标准 |
|---|---|
| LDL-C | ＞4.9 mmol/L（成人）或＞4.0 mmol/L（儿童） |
| 黄色瘤 | 肌腱黄色瘤或皮肤黄色瘤 |
| 家族史 | 一级亲属有早发冠心病或高胆固醇血症 |
五、鉴别诊断
继发性高胆固醇血症：甲状腺功能减退、肾病综合征、药物（如糖皮质激素）
其他类型高脂蛋白血症：如Ⅲ型、Ⅳ型
六、诊断流程总结
临床表现评估（黄色瘤、角膜弓、早发动脉粥样硬化）
家族史询问
血脂检查（TC、LDL-C、TG、HDL-C）
基因检测（如怀疑家族性高胆固醇血症）
排除继发性原因
关键点
🔹 早期诊断和治疗可显著降低心血管疾病风险
🔹 家族性高胆固醇血症患者需终身治疗
🔹 生活方式干预（饮食、运动）是基础治疗
建议：有家族史或早发心血管疾病者应 定期筛查血脂，及时发现高脂蛋白血症Ⅱ型！
