高脂蛋白血症Ⅱ型(参考内科学)
高脂蛋白血症Ⅱ型简介
高脂蛋白血症Ⅱ型，又称为家族性高胆固醇血症，是一种遗传性脂质代谢异常疾病，主要表现为低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平显著升高。这种病症是由于LDL受体功能缺陷或缺失，导致LDL无法正常被肝脏清除，从而在血液中积累。高脂蛋白血症Ⅱ型分为两种亚型：Ⅱa型和Ⅱb型。Ⅱa型仅表现为LDL-C升高，而Ⅱb型则伴有极低密度脂蛋白（VLDL）和甘油三酯的升高。患者常早年出现动脉粥样硬化、冠心病等心血管疾病，部分患者可能在皮肤或肌腱处形成黄色瘤。诊断主要依靠血脂检测和家族史分析，治疗包括生活方式调整和降脂药物治疗，如他汀类药物。
