高脂蛋白血症Ⅲ型(参考内科学)
高脂蛋白血症Ⅲ型应该做哪些检查?
高脂蛋白血症Ⅲ型的检查项目全解析
高脂蛋白血症Ⅲ型(又称家族性异常β脂蛋白血症)的诊断需要综合临床表现和实验室检查,以下是关键的检查方法:
一、基础实验室检查
血脂全套
必查指标:总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)
特征表现:TC和TG均显著升高
脂蛋白电泳
显示宽β带(β-VLDL)
VLDL胆固醇/VLDL甘油三酯比值>0.3
ApoE基因分型
确认ApoE2/E2纯合子
二、特殊检查
超速离心
分离VLDL,测定其胆固醇含量
LDL受体活性测定
评估LDL受体功能
三、辅助检查
血糖和胰岛素检测
评估糖代谢异常
甲状腺功能检查
排除甲状腺功能减退
肝功能检查
评估肝脏健康状态
四、诊断标准
临床表现
黄色瘤(特别是掌纹黄色瘤)
早发动脉粥样硬化
实验室特征
TC和TG升高
脂蛋白电泳显示宽β带
ApoE2/E2基因型
重点提示:高脂蛋白血症Ⅲ型患者心血管疾病风险显著增加,早期诊断和干预至关重要。
