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高脂蛋白血症Ⅲ型(参考内科学)

高脂蛋白血症Ⅲ型是怎么回事?

高脂蛋白血症Ⅲ型的病因

高脂蛋白血症Ⅲ型,也称为家族性异常β脂蛋白血症(Familial Dysbetalipoproteinemia),是一种罕见的遗传性脂代谢紊乱疾病。其主要病因与载脂蛋白E(ApoE)基因突变密切相关。


1. 遗传因素

  • ApoE2/E2基因型:高脂蛋白血症Ⅲ型患者通常携带ApoE2/E2基因型,这种基因型导致ApoE蛋白功能异常,影响乳糜微粒和极低密度脂蛋白(VLDL)残粒的清除。

  • 家族史:有家族史的人群患病风险显著增加。


2. 继发因素

在某些情况下,高脂蛋白血症Ⅲ型可由其他疾病或因素诱发,包括:

  • 糖尿病:尤其是控制不佳的糖尿病,可加重脂代谢紊乱。

  • 肥胖:肥胖患者常伴有胰岛素抵抗,进一步影响脂蛋白代谢。

  • 甲状腺功能减退:甲状腺激素水平低下可导致血脂升高。

  • 酒精滥用:过量饮酒可干扰肝脏脂蛋白代谢。

  • 某些药物:如雌激素、糖皮质激素等,可能诱发或加重高脂蛋白血症Ⅲ型。


3. 病理机制

高脂蛋白血症Ⅲ型的核心病理机制是脂蛋白残粒清除障碍。由于ApoE功能异常,肝脏无法有效识别和清除乳糜微粒和VLDL残粒,导致这些残粒在血液中积累,形成β-VLDL(一种异常的脂蛋白),进而引发高胆固醇和高甘油三酯血症。

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