骨硬化病(大理石骨症,原发性脆骨硬化症,白恶骨,粉笔骨)
骨硬化病应该做哪些检查？
骨硬化病的检查项目全解析
骨硬化病是一种罕见的骨骼疾病，其特点是骨密度异常增高。以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
血液检查
全血细胞计数（CBC）
血清钙、磷、碱性磷酸酶（ALP）水平
肾功能检查
影像学检查
X线检查：显示骨密度增高，骨皮质增厚
CT扫描：更详细地评估骨骼结构
MRI：评估骨髓腔的变化
二、进阶检查
骨密度检测（DEXA扫描）
评估骨密度水平
监测疾病进展
基因检测
确认特定基因突变（如TCIRG1、CLCN7等）
三、检查注意事项
空腹要求：
血液检查：空腹8-12小时
检查前准备：
避免穿戴金属物品进行影像学检查
随访建议：
根据病情严重程度定期复查
重点提示：对于疑似骨硬化病的患者，建议尽早进行基因检测以明确诊断。
