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肝性血卟啉病综合征(Waldenstrom综合征,急性间歇性卟啉症)

肝性血卟啉病综合征有哪些症状?

肝性血卟啉病综合征是一种罕见的代谢性疾病,主要影响肝脏和神经系统。其症状多样,严重程度不一,以下是常见症状:

1. 急性发作期症状

  • 剧烈腹痛:常为首发症状,疼痛部位多变,可能伴随恶心、呕吐。

  • 神经系统症状:包括肌肉无力、瘫痪、癫痫发作、精神异常(如焦虑、幻觉)。

  • 自主神经功能障碍:如心动过速、高血压、多汗。

2. 皮肤症状(见于某些类型)

  • 光敏性皮炎:暴露于阳光下后皮肤出现水疱、溃疡、瘢痕。

  • 色素沉着:皮肤颜色加深,尤其在暴露部位。

3. 慢性症状

  • 肝功能异常:长期患者可能出现肝硬化、肝功能衰竭。

  • 神经系统后遗症:如慢性疼痛、持续性肌肉无力。

注意

  • 诱因:某些药物、酒精、饥饿、感染、压力可能诱发急性发作。

  • 诊断:需通过尿液、血液中卟啉及其前体的检测来确诊。

  • 治疗:急性期需静脉注射血红素,避免诱因,长期管理包括饮食调整和定期监测。

建议:患者应避免已知诱因,定期随访,并在医生指导下进行治疗。

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