肝性血卟啉病综合征(Waldenstrom综合征,急性间歇性卟啉症)
肝性血卟啉病综合征是怎么回事？
肝性血卟啉病综合征的病因
肝性血卟啉病综合征是一组由于血红素生物合成途径中酶的缺陷导致的遗传性疾病。这些缺陷导致卟啉或其前体在体内积累，引起临床症状。
1. 遗传因素
常染色体显性遗传：大多数肝性血卟啉病综合征（如急性间歇性卟啉病、遗传性粪卟啉病）以此方式遗传。
常染色体隐性遗传：较少见，如ALA脱水酶缺乏卟啉病。
2. 酶缺陷
不同类型的肝性血卟啉病综合征由不同的酶缺陷引起：
急性间歇性卟啉病：卟胆原脱氨酶（PBGD）缺陷。
遗传性粪卟啉病：粪卟啉原氧化酶（CPOX）缺陷。
变异性卟啉病：原卟啉原氧化酶（PPOX）缺陷。
ALA脱水酶缺乏卟啉病：ALA脱水酶（ALAD）缺陷。
3. 诱发因素
某些因素可诱发或加重症状：
药物：如巴比妥类、磺胺类、雌激素等。
酒精：可诱导肝内血红素合成途径的酶活性。
饥饿或低碳水化合物饮食：增加ALA合成酶活性。
感染或应激：可能诱发急性发作。
吸烟：某些病例中与症状加重相关。
