骨纤维异常增殖症(参考外科学)
骨纤维异常增殖症是怎么回事？
骨纤维异常增殖症的病因
骨纤维异常增殖症（Fibrous Dysplasia, FD）是一种罕见的骨骼疾病，其特征是正常的骨组织被纤维组织和发育不良的骨组织所取代。其病因主要与GNAS基因突变有关。
1. GNAS基因突变
主要病因：GNAS基因的激活突变（如R201H或R201C）导致G蛋白α亚基（Gsα）持续激活。
这种突变通常在胚胎发育早期发生，属于体细胞突变，因此病变通常是局部的。
GNAS基因突变导致cAMP信号通路异常激活，影响成骨细胞和破骨细胞的功能，从而导致骨骼发育异常。
2. 散发性和遗传性
大多数病例是散发性的，即没有家族遗传史。然而，极少数情况下，GNAS基因突变可能是遗传性的，如McCune-Albright综合征（MAS）。
McCune-Albright综合征：除了骨纤维异常增殖症外，还伴有皮肤咖啡斑和内分泌功能亢进（如性早熟）。
3. 其他可能的因素
虽然GNAS基因突变是主要原因，但其他因素可能影响疾病的表现和严重程度：
激素水平：某些内分泌异常（如生长激素过多）可能加重骨骼病变。
环境因素：目前尚无明确证据表明环境因素直接导致该病，但可能影响病情进展。
