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骨髓增生异常综合征(MDS)

骨髓增生异常综合征应该做哪些检查?

骨髓增生异常综合征的检查项目全解析

骨髓增生异常综合征(MDS)的诊断需要综合多种检查方法,以下是临床常用的检查方案:

一、基础筛查项目

  1. 血常规检查

    • 必查指标:血红蛋白、白细胞计数、血小板计数

    • 辅助指标:网织红细胞计数

  2. 骨髓穿刺及活检

    • 骨髓细胞形态学检查

    • 骨髓组织病理学检查

  3. 细胞遗传学检查

    • 染色体核型分析

    • 荧光原位杂交(FISH)

二、进阶检查

  1. 分子遗传学检查

    • 基因突变检测(如SF3B1、TET2、ASXL1等)

  2. 流式细胞术

    • 免疫表型分析

三、检查注意事项

  1. 空腹要求

    • 血常规检查:无需空腹

    • 骨髓穿刺:局部麻醉,无需空腹

  2. 检查前准备

    • 骨髓穿刺前需签署知情同意书

    • 检查前避免剧烈运动

  3. 随访建议

    • 低危MDS:3-6个月复查

    • 高危MDS:1-3个月复查

重点提示:对于疑似MDS患者,建议尽早进行骨髓穿刺及细胞遗传学检查以明确诊断。

临床价值

  • 骨髓穿刺及活检是诊断MDS的金标准

  • 细胞遗传学和分子遗传学检查有助于预后评估和治疗选择

建议根据临床表现和初步检查结果,由专科医生制定个体化的检查方案。

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