骨髓纤维化(参考内科学)
骨髓纤维化如何鉴别诊断？
骨髓纤维化的诊断方法
骨髓纤维化的诊断需结合 临床表现、实验室检查、影像学检查 和 骨髓活检（金标准）。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 常见症状
乏力、体重下降
脾肿大（可能导致左上腹不适或饱胀感）
贫血相关症状（如苍白、心悸、气短）
发热、盗汗（少见，可能与疾病进展相关）
二、实验室检查
1. 血常规
贫血（正细胞正色素性）
白细胞计数：可能增高、正常或减少
血小板计数：可能增高、正常或减少
2. 外周血涂片
泪滴形红细胞（特征性表现）
幼稚粒细胞和有核红细胞（骨髓外造血的表现）
3. 生化检查
乳酸脱氢酶（LDH）↑
尿酸↑
三、影像学检查
1. 腹部超声或CT
脾肿大
肝肿大（可能）
2. 骨髓MRI
可显示骨髓纤维化的程度
四、骨髓活检（金标准）
1. 骨髓活检表现
纤维组织增生（网状纤维染色阳性）
造血细胞减少
巨核细胞增多和形态异常
五、分子生物学检查
1. JAK2、CALR或MPL基因突变检测
约90%的骨髓纤维化患者存在这些基因突变之一
六、诊断流程总结
临床表现和体格检查（特别是脾肿大）
实验室检查（血常规、外周血涂片、生化检查）
影像学检查（腹部超声/CT、骨髓MRI）
骨髓活检（确诊）
分子生物学检查（JAK2、CALR或MPL基因突变）
关键点
🔹 骨髓活检 是诊断骨髓纤维化的金标准。
🔹 JAK2、CALR或MPL基因突变 有助于确诊和分型。
🔹 早期诊断和治疗 可以改善预后和生活质量。
