格斯特曼综合征(传染性痴呆病,格-斯二氏综合征,格斯特曼-施特劳斯纳综合征,格斯特曼综合症)
格斯特曼综合征是怎么回事？
格斯特曼综合征的病因
格斯特曼综合征（Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome, GSS）是一种罕见的遗传性朊病毒病，属于传染性海绵状脑病（TSEs）的一种。其病因主要与朊蛋白（PrP）基因的突变有关。
1. 遗传因素
PRNP基因突变：GSS主要由PRNP基因的特定突变引起，如P102L、P105L、A117V、F198S等。这些突变导致朊蛋白结构异常，易于形成淀粉样斑块，进而引发神经退行性变。
常染色体显性遗传：GSS遵循常染色体显性遗传模式，患者只需继承一个突变的PRNP基因即可发病。
2. 朊蛋白的异常折叠
正常的朊蛋白（PrPC）在突变后转变为异常形式（PrPSc），后者具有抗蛋白酶特性，易于聚集并形成淀粉样斑块。
PrPSc的积累导致神经元损伤和死亡，进而引发临床症状。
3. 其他可能的因素
环境因素：尽管GSS主要是遗传性疾病，但某些环境因素可能影响疾病的表现和进展。
年龄：GSS通常在中年（30-60岁）发病，年龄可能是疾病表现的一个影响因素。
