高免疫球蛋白E综合征(高IgE综合征,高免疫球蛋白E血症综合征,高免疫球蛋白E综合症,慢性肉芽肿病变异)
高免疫球蛋白E综合征简介
高免疫球蛋白E综合征（Hyperimmunoglobulin E syndrome, HIES）是一种罕见的原发性免疫缺陷病，以血清中免疫球蛋白E（IgE）水平显著升高、反复皮肤和肺部感染以及多种组织器官异常为特征。该综合征可分为常染色体显性遗传（AD-HIES）和常染色体隐性遗传（AR-HIES）两种类型。AD-HIES主要由STAT3基因突变引起，而AR-HIES则与DOCK8基因突变相关。临床表现包括新生儿期或婴儿期开始的反复皮肤脓肿、肺炎、湿疹样皮疹、骨骼和牙齿异常等。诊断依赖于临床表现、血清IgE水平检测以及基因检测。治疗主要包括抗生素预防和治疗感染、免疫球蛋白替代治疗以及针对特定症状的支持治疗。
