骨骺点状发育不良(康拉迪病)
骨骺点状发育不良简介
骨骺点状发育不良（Stippled Epiphyses）是一种罕见的骨骼发育异常，主要特征为骨骺（长骨末端）在X光片上呈现点状或斑点状钙化。它通常与先天性代谢疾病相关，如Zellweger综合征、软骨发育不全或其他遗传性障碍。症状可能包括生长迟缓、关节僵硬、运动受限，以及伴随的其他系统异常（如神经系统或面部特征改变）。诊断依靠影像学检查（如X光）和遗传学测试，治疗侧重于对症支持和多学科管理，以改善生活质量。
骨骺点状发育不良（Stippled Epiphyses）是一种罕见的骨骼发育异常，主要特征为骨骺（长骨末端）在X光片上呈现点状或斑点状钙化。它通常与先天性代谢疾病相关，如Zellweger综合征、软骨发育不全或其他遗传性障碍。症状可能包括生长迟缓、关节僵硬、运动受限，以及伴随的其他系统异常（如神经系统或面部特征改变）。诊断依靠影像学检查（如X光）和遗传学测试，治疗侧重于对症支持和多学科管理，以改善生活质量。
