骨干续连症(参考外科学)
骨干续连症是怎么回事？
骨干续连症的病因
骨干续连症（Diaphyseal Aclasis），也称为遗传性多发性外生骨疣（Hereditary Multiple Exostoses, HME），是一种遗传性骨骼发育异常疾病。其病因主要与基因突变有关。
1. 遗传因素
主要病因：骨干续连症是一种常染色体显性遗传病，主要由EXT1、EXT2或EXT3基因的突变引起。
EXT1基因位于8号染色体（8q24.11-q24.13），EXT2基因位于11号染色体（11p11.2）。
这些基因编码的蛋白质参与硫酸乙酰肝素的生物合成，硫酸乙酰肝素是软骨细胞外基质的重要组成部分，对骨骼的正常发育至关重要。
基因突变导致硫酸乙酰肝素合成障碍，进而影响软骨细胞的正常分化和骨骼的发育，导致多发性外生骨疣的形成。
2. 突变类型
点突变：单个核苷酸的改变导致编码的氨基酸发生变化。
缺失突变：基因片段的缺失导致蛋白质功能丧失。
插入突变：额外的DNA片段插入基因中，干扰正常蛋白质的合成。
3. 其他可能因素
虽然骨干续连症主要由遗传因素引起，但环境因素和表观遗传学改变可能对疾病的表现和严重程度有一定影响。
目前尚无明确证据表明特定的环境因素直接导致骨干续连症的发生。
