非肾上腺素增生性假两性畸形(非肾上腺素增生性假两性同体)
非肾上腺素增生性假两性畸形应该做哪些检查？
非肾上腺素增生性假两性畸形的检查项目全解析
非肾上腺素增生性假两性畸形（Non-adrenal hyperplasia pseudhermaphroditism）的诊断需要综合临床表现和多种检查方法，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
激素水平检测
血清17-羟孕酮（17-OHP）
睾酮（T）和雌二醇（E2）
促肾上腺皮质激素（ACTH）
染色体核型分析
确定遗传性别（46,XX或46,XY）
影像学检查
盆腔超声：评估内生殖器结构
MRI：更详细地评估生殖器解剖结构
二、进阶检查
基因检测
SRY基因检测（对于46,XX男性化患者）
AR基因突变分析（对于46,XY女性化患者）
内分泌功能测试
HCG刺激试验：评估睾丸功能
ACTH刺激试验：评估肾上腺功能
三、检查注意事项
空腹要求：
激素水平检测：空腹8-12小时
检查前准备：
停止可能影响激素水平的药物（需医生指导）
随访建议：
根据初步检查结果，由专科医生制定个体化的随访计划
重点提示：对于疑似非肾上腺素增生性假两性畸形的患者，建议尽早进行全面的内分泌和遗传学评估，以明确诊断并制定合适的治疗计划。
