肺囊性纤维化(肺囊性纤维病,肺纤维囊泡症)
肺囊性纤维化如何鉴别诊断？
肺囊性纤维化的诊断方法
肺囊性纤维化的诊断需结合 临床表现、基因检测、汗液测试 和 影像学检查。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 常见症状
慢性咳嗽、咳痰（痰液粘稠）
反复肺部感染
生长发育迟缓
脂肪泻（胰腺功能不全导致）
2. 其他症状
鼻息肉
男性不育（先天性输精管缺如）
二、实验室检查
1. 汗液测试（金标准）
氯离子浓度：≥60mmol/L（儿童），≥70mmol/L（成人）
钠离子浓度：通常也升高
2. 基因检测
检测 CFTR基因突变（如ΔF508突变）
适用于汗液测试结果不确定或家族史阳性者
3. 其他检查
胰腺功能测试：粪便弹性蛋白酶-1降低
肺功能测试：阻塞性或混合性通气功能障碍
三、影像学检查
1. 胸部X线
支气管壁增厚
肺过度充气
肺不张或实变
2. 胸部CT
支气管扩张（尤其是上叶）
粘液栓
马赛克灌注
四、诊断标准
临床表现 符合肺囊性纤维化
汗液测试阳性 或 CFTR基因突变阳性
排除其他类似疾病（如原发性纤毛运动障碍）
关键点
🔹 早期诊断 对改善预后至关重要！
🔹 新生儿筛查 可早期发现无症状患儿。
🔹 多学科团队（呼吸科、营养科、遗传科）共同管理患者。
