肺囊性纤维化(肺囊性纤维病,肺纤维囊泡症)
肺囊性纤维化应该做哪些检查？
肺囊性纤维化的检查项目全解析
肺囊性纤维化（CF）是一种遗传性疾病，影响肺部和消化系统。以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
汗液氯离子测试
金标准：氯离子浓度>60mmol/L
30-60mmol/L：需进一步检查
<30mmol/L：通常排除CF
基因检测
检测CFTR基因突变
常见突变：ΔF508
肺功能测试
FEV1：评估气流受限
FVC：评估肺容量
二、影像学检查
胸部X光
早期：可能正常或轻微改变
进展期：支气管扩张、肺不张
高分辨率CT（HRCT）
更敏感地检测早期病变
特征表现：支气管扩张、粘液栓
三、进阶检查
痰培养
检测细菌感染：如铜绿假单胞菌
真菌感染：如曲霉菌
营养评估
体重和身高百分位
血液检测：维生素A、D、E、K水平
胰腺功能测试
粪便弹性蛋白酶-1
72小时粪便脂肪测定
四、检查注意事项
汗液测试准备：
避免使用乳液或护肤品
测试前保持皮肤清洁干燥
基因检测咨询：
遗传咨询师参与
家族史评估
随访建议：
定期肺功能监测
营养状况评估
感染控制
重点提示：对于新生儿筛查阳性的婴儿，应尽快进行确诊检查。
临床价值：
汗液氯离子测试和基因检测是确诊CF的关键
早期诊断和治疗可改善预后
建议由专科医生根据临床表现和初步检查结果，制定个体化的检查方案。
