肺囊性纤维化(肺囊性纤维病,肺纤维囊泡症)
肺囊性纤维化是怎么回事？
肺囊性纤维化的主要病因
肺囊性纤维化（Cystic Fibrosis, CF）是一种遗传性疾病，主要由CFTR基因突变引起，导致氯离子通道功能异常，进而影响多个器官系统的功能，尤其是呼吸系统和消化系统。
1. 遗传因素
主要病因：CFTR基因的突变（如ΔF508突变）。
CFTR基因编码的蛋白质负责调节氯离子和水分在细胞膜上的转运。
突变导致蛋白质功能缺失或异常，使得黏液变得黏稠，阻塞气道和导管。
2. 病理生理机制
CFTR蛋白功能异常导致：
（1）呼吸道症状
黏稠的黏液阻塞气道，导致慢性感染和炎症。
常见病原体包括铜绿假单胞菌和金黄色葡萄球菌。
（2）消化系统症状
胰腺导管阻塞，导致消化酶分泌不足，影响营养吸收。
可能伴有糖尿病和肝脏疾病。
3. 其他影响因素
环境因素：如吸烟和空气污染可能加重呼吸道症状。
感染：反复的肺部感染加速肺功能 decline。
