范科尼综合征(参考内科学)
范科尼综合征有哪些症状？
范科尼综合征是一种罕见的肾小管功能障碍疾病，主要表现为多种物质的排泄异常。以下是其常见症状：
1. 电解质紊乱
低钾血症：表现为肌无力、心律失常。
低磷血症：可能导致骨痛、骨折风险增加。
低钙血症：可引起手足抽搐、癫痫发作。
2. 代谢性酸中毒
呼吸深快：身体试图通过增加呼吸来排出更多的二氧化碳。
疲劳：由于体内酸性物质积累。
3. 骨骼异常
骨软化症：成人表现为骨痛、骨折。
佝偻病：儿童表现为生长迟缓、骨骼畸形。
4. 其他症状
多尿、烦渴：由于肾小管对水的重吸收减少。
蛋白质尿：尿中蛋白质含量增加。
氨基酸尿：尿中氨基酸排泄增加。
注意
早期诊断重要：范科尼综合征可能导致严重的电解质紊乱和骨骼疾病，早期治疗可以改善预后。
治疗：主要包括补充丢失的电解质和纠正酸中毒，必要时需治疗原发病。
