腓骨肌萎缩症(遗传性运动感觉神经病,Charcot-Marie-Tooth综合征)
腓骨肌萎缩症有哪些症状？
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease, CMT）是一种遗传性周围神经病变，主要影响运动和感觉神经。症状通常从儿童期或青少年期开始，逐渐进展。以下是常见症状：
1. 运动症状
下肢无力：最早表现为小腿肌肉无力，尤其是腓骨肌，导致足下垂（行走时脚尖拖地）。
肌肉萎缩：小腿肌肉（如腓肠肌）和大腿下部的肌肉逐渐变薄。
步态异常：高抬腿步态（跨阈步态），以补偿足下垂。
手部肌肉无力和萎缩：随着病情发展，手部小肌肉（如鱼际肌）可能受累，影响精细动作（如扣纽扣、写字）。
2. 感觉症状
感觉减退：足部和下肢对疼痛、温度、触觉的敏感性降低。
麻木或刺痛感：部分患者可能出现感觉异常。
3. 其他症状
足部畸形：高弓足（足弓异常增高）、锤状趾常见。
脊柱侧弯：部分患者可能出现脊柱弯曲。
腱反射减弱或消失：尤其是踝反射。
注意
病情进展缓慢：症状通常逐渐加重，但进展速度因人而异。
个体差异大：不同亚型的CMT症状严重程度和受累范围可能不同。
无特效治疗：目前主要以对症支持治疗为主（如矫形器、物理治疗），基因治疗仍在研究中。
建议：若有家族史或出现上述症状，应尽早就诊神经内科，进行神经传导检查和基因检测以明确诊断。
