腓骨肌萎缩症(遗传性运动感觉神经病,Charcot-Marie-Tooth综合征)
腓骨肌萎缩症就诊指南
腓骨肌萎缩症就诊指南：专业就医路径
一、就诊科室选择
首诊推荐科室：
神经内科（综合医院）
神经肌肉病专科（三甲专科）
合并症就诊指引：
足部畸形 → 骨科
呼吸功能受影响 → 呼吸内科
二、就诊前准备
必备资料清单：
家族遗传病史资料
既往神经电生理检查报告
肌肉活检报告（如有）
症状记录表（供医生参考）：
症状 持续时间 加重因素 下肢无力 渐进性 长时间站立或行走 足部畸形 多年 —
三、门诊关键问答
医生可能会问：
"症状开始的年龄？"
"家族中是否有类似疾病患者？"
"症状进展的速度？"
您应该问：
"需要进行基因检测吗？"
"目前的治疗方案有哪些？"
"如何预防并发症？"
四、检查项目解析
基础必查：
神经传导速度检查
肌电图
进阶检查（根据病情）：
基因检测
肌肉活检
五、治疗方案选择
症状管理：
物理治疗
矫形器使用
并发症预防：
定期呼吸功能评估
足部护理
六、就医避坑指南
治疗避坑：
警惕"根治"宣传
慎用未经证实的手术治疗
七、急诊警示症状
立即就医指征：
⚠️ 突发呼吸困难
⚠️ 严重肌肉疼痛或无力加重
八、医保报销要点
可报销项目：
神经传导检查
基本药物治疗
九、就诊后续管理
定期随访：
神经功能评估
并发症筛查
