腓骨肌萎缩症(遗传性运动感觉神经病,Charcot-Marie-Tooth综合征)
腓骨肌萎缩症是怎么回事？
腓骨肌萎缩症的主要病因
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease, CMT）是一组遗传性周围神经病变，主要影响运动神经和感觉神经。其病因主要与基因突变有关，导致周围神经的髓鞘或轴突结构异常。
1. 遗传因素
CMT是一种遗传性疾病，主要遗传方式包括：
常染色体显性遗传：最常见，如CMT1A型（PMP22基因重复突变）。
常染色体隐性遗传：如CMT4型（GDAP1基因突变）。
X连锁遗传：如CMTX型（GJB1基因突变）。
2. 基因突变
CMT的发病与多种基因突变相关，主要包括：
（1）髓鞘相关基因突变
PMP22基因：重复突变导致CMT1A型，缺失突变导致遗传性压力易感性神经病（HNPP）。
MPZ基因：编码髓鞘蛋白零，突变导致CMT1B型。
GJB1基因：编码连接蛋白32，突变导致CMTX型。
（2）轴突相关基因突变
MFN2基因：编码线粒体融合蛋白2，突变导致CMT2A型。
GDAP1基因：编码神经节苷脂诱导分化相关蛋白1，突变导致CMT4A型。
3. 病理机制
基因突变导致周围神经的髓鞘或轴突结构异常，进而影响神经信号的传导：
髓鞘异常：髓鞘形成或维持障碍，导致神经传导速度减慢（脱髓鞘型CMT）。
轴突异常：轴突运输或代谢障碍，导致轴突变性（轴突型CMT）。
4. 其他因素
环境因素：如毒素或药物暴露可能加重症状。
年龄：症状通常在儿童期或青少年期开始显现。
