肥大细胞白血病(参考内科学)
肥大细胞白血病应该做哪些检查？
肥大细胞白血病的检查项目全解析
肥大细胞白血病（Mast Cell Leukemia, MCL）是一种罕见的血液系统恶性肿瘤，以下是临床常用的检查方案：
一、基础实验室检查
全血细胞计数（CBC）
贫血、血小板减少常见
白细胞计数可能升高或降低
骨髓穿刺和活检
骨髓中肥大细胞比例≥20%
肥大细胞形态学异常
血清类胰蛋白酶和组胺水平
显著升高
二、免疫表型分析
流式细胞术
CD117、CD2、CD25阳性
免疫组织化学
肥大细胞特异性标志物（如类胰蛋白酶）阳性
三、分子遗传学检查
KIT D816V突变检测
约80%患者阳性
其他基因突变筛查
如SRSF2、ASXL1、RUNX1等
四、影像学检查
腹部超声/CT
评估肝脾肿大
骨密度检查
骨质疏松评估
五、其他相关检查
皮肤活检
排除系统性肥大细胞增多症皮肤受累
内镜检查
评估胃肠道受累情况
重点提示：对于疑似肥大细胞白血病的患者，应尽快进行骨髓检查以明确诊断。
