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肥大细胞白血病(参考内科学)

肥大细胞白血病是怎么回事?

肥大细胞白血病的病因

肥大细胞白血病(Mast Cell Leukemia, MCL)是一种极为罕见的血液系统恶性肿瘤,属于肥大细胞增多症的最恶性形式。其病因尚不完全明确,但研究认为与以下几个因素有关:


1. 基因突变

  • KIT基因突变:约80%-90%的肥大细胞白血病患者存在KIT D816V突变,这一突变导致肥大细胞异常增殖和存活。

  • 其他基因异常:如TET2、ASXL1、SRSF2等基因突变也可能参与疾病的发生和发展。


2. 肥大细胞增多症进展

  • 部分肥大细胞白血病由系统性肥大细胞增多症(Systemic Mastocytosis, SM)进展而来,尤其是侵袭性系统性肥大细胞增多症(ASM)。


3. 环境因素

  • 某些环境因素或暴露可能触发肥大细胞的恶性转化,但具体机制尚不明确。


4. 免疫系统异常

  • 免疫系统的异常反应可能促进肥大细胞的恶性增殖。


5. 其他因素

  • 遗传易感性、慢性炎症状态等也可能与肥大细胞白血病的发生有关。

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