多种抽动综合征(参考儿科学)
多种抽动综合征是怎么回事？
多种抽动综合征的病因
多种抽动综合征（Tourette Syndrome, TS）是一种神经发育障碍，其特征是多种运动性和发声性抽动。其病因尚未完全明确，但被认为是遗传、环境、神经生物学和免疫因素共同作用的结果。
1. 遗传因素
主要病因：家族史和遗传易感性在TS中起关键作用。
研究表明，TS具有明显的遗传倾向，约50-70%的病例有家族史。
多个基因可能参与，如SLITRK1、CNTNAP2等，但具体基因尚未完全确定。
遗传模式复杂，可能涉及多基因遗传或常染色体显性遗传 with reduced penetrance。
2. 神经生物学因素
大脑结构和功能异常是核心病因。
（1）基底神经节和皮层-纹状体-丘脑-皮层回路异常
这些脑区负责运动控制和抑制，异常可能导致抽动。
神经影像学显示，TS患者在这些区域有体积变化或活动异常。
（2）神经递质失衡
多巴胺系统过度活跃被认为是主要机制，多巴胺受体拮抗剂（如抗精神病药）可减轻症状。
其他神经递质如血清素、谷氨酸和GABA也可能参与。
3. 环境因素
环境触发因素可能加重或诱发症状。
（1）围产期因素
孕期并发症（如感染、缺氧）、低出生体重或早产可能增加风险。
（2）感染和免疫因素
某些感染，如链球菌感染，可能通过自身免疫机制触发或加重抽动（PANDAS/PANS综合征）。
免疫系统异常可能导致神经炎症，影响大脑功能。
（3）心理社会因素
压力、焦虑或创伤可能加剧抽动症状。
家庭环境和支持系统影响症状的严重程度和病程。
4. 其他因素
性别差异：男性患病率是女性的3-4倍，原因可能与激素或遗传因素有关。
共病：TS常与注意缺陷多动障碍（ADHD）、强迫症（OCD）等共病，共享部分病因机制。
发育因素：症状通常在儿童期出现（4-6岁），青春期可能加重，成年后 often 减轻，提示发育过程中的神经可塑性作用。
