丹吉尔病(Tangier氏病,无α脂蛋白血症)
丹吉尔病如何鉴别诊断？
丹吉尔病的诊断方法
丹吉尔病的诊断需结合 临床表现、实验室检查、基因检测。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 主要症状
扁桃体肿大（特征性表现，呈橙黄色）
肝脾肿大
周围神经病变
角膜混浊
2. 其他症状
早发性动脉粥样硬化
反复感染
二、实验室检查
1. 血液检查
低高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）
高甘油三酯
低载脂蛋白A-I（ApoA-I）
2. 组织活检
扁桃体或肝脏活检可见泡沫细胞
三、基因检测
1. ABCA1基因突变检测
确诊丹吉尔病的金标准
四、诊断流程总结
临床表现评估（扁桃体肿大、肝脾肿大等）
实验室检查（低HDL-C、高甘油三酯等）
基因检测（ABCA1基因突变）
关键点
🔹 丹吉尔病是一种罕见的遗传性疾病，需综合临床表现和基因检测确诊。
🔹 早期诊断和治疗 可改善患者预后。
🔹 家族史调查 对于诊断和遗传咨询非常重要。
