丹吉尔病(Tangier氏病,无α脂蛋白血症)
丹吉尔病简介
丹吉尔病（Tangier Disease）是一种极为罕见的遗传性代谢障碍疾病，属于高密度脂蛋白（HDL）代谢异常疾病。该病由于ABC1基因突变导致，影响了胆固醇从细胞中转运出来的能力，从而导致HDL水平极低，胆固醇在全身多个组织中异常积累，尤其是在扁桃体、肝脏、脾脏和淋巴结中。丹吉尔病的名称来源于首次发现此病的美国弗吉尼亚州的丹吉尔岛。患者可能会出现橙黄色的扁桃体肿大、肝脾肿大、周围神经病变以及早发性冠状动脉疾病等症状。诊断丹吉尔病主要通过检测血液中极低的HDL水平，结合基因检测确认ABC1基因突变。目前，丹吉尔病尚无根治方法，治疗主要是针对症状和支持性治疗，包括管理血脂异常和预防心血管疾病。
