丹吉尔病(Tangier氏病,无α脂蛋白血症)
丹吉尔病应该做哪些检查？
丹吉尔病的检查项目全解析
丹吉尔病（Tangier Disease）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响高密度脂蛋白（HDL）的代谢。以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
血脂检查
HDL-C水平极低或检测不到
总胆固醇水平可能降低
甘油三酯（TG）水平正常或轻度升高
基因检测
ABC1基因突变检测
二、进阶检查
组织活检
扁桃体活检：显示橙黄色的脂质沉积
其他组织活检：如肝脏、脾脏等，显示泡沫细胞
影像学检查
超声检查：评估肝脏和脾脏的大小及结构
CT或MRI：检测内脏器官中的脂质沉积
三、检查注意事项
空腹要求：
血脂检查需空腹8-12小时
检查前准备：
避免近期内大量饮酒
避免高脂饮食
重点提示：对于疑似丹吉尔病的患者，建议进行全面的家族史调查和遗传咨询。
