丹吉尔病(Tangier氏病,无α脂蛋白血症)
丹吉尔病是怎么回事？
丹吉尔病的主要病因
丹吉尔病（Tangier disease）是一种罕见的遗传性疾病，主要由于ABCA1基因突变导致的高密度脂蛋白（HDL）代谢异常。
1. 遗传因素
主要病因：ABCA1基因的突变，该基因负责编码一种在胆固醇逆向转运过程中起关键作用的蛋白质。
ABCA1基因突变导致HDL合成和代谢障碍，使得血液中HDL水平极低。
这种突变是常染色体隐性遗传，意味着患者需要从父母双方各继承一个突变的基因才会发病。
2. 病理生理机制
由于ABCA1蛋白功能缺失，导致：
细胞内的胆固醇无法有效转运到载脂蛋白A-I（ApoA-I）上，从而影响HDL的形成。
胆固醇在组织中异常堆积，尤其是在网状内皮系统（如脾脏、淋巴结、肝脏等）。
3. 临床表现相关因素
橙黄色扁桃体：由于胆固醇在扁桃体中的沉积。
肝脾肿大：胆固醇在肝脏和脾脏中的堆积。
周围神经病变：胆固醇在神经组织中的沉积可能导致神经功能障碍。
早发冠心病：由于HDL水平极低，增加了动脉粥样硬化的风险。
