淀粉样变性周围神经病(参考内科学)
淀粉样变性周围神经病应该做哪些检查？
淀粉样变性周围神经病的检查项目全解析
淀粉样变性周围神经病的诊断需要综合多种检查方法，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
神经传导研究（NCS）和肌电图（EMG）
必查指标：感觉神经动作电位（SNAP）和运动神经传导速度（NCV）
特征表现：轴索性神经病变，SNAP振幅降低
血液检查
血清蛋白电泳和免疫固定电泳：检测单克隆蛋白
肾功能检查：肌酐、尿素氮，评估肾脏受累
心脏标志物：如BNP或肌钙蛋白，评估心脏淀粉样变性
尿液检查
24小时尿蛋白定量和免疫固定电泳：检测轻链蛋白
二、影像学检查
超声心动图
评估心脏结构和功能，寻找淀粉样浸润迹象
腹部超声或CT
检查肝脏、脾脏和肾脏，评估器官肿大或浸润
核医学扫描（如SAP扫描或DPD扫描）
特异性检测淀粉样蛋白沉积
三、进阶检查
组织活检（金标准）
适应证：
疑似淀粉样变性但无创检查不确定
需要分型（如AL型或ATTR型）
常见活检部位：
脂肪抽吸活检（腹部皮下脂肪）
神经活检（如腓肠神经）
骨髓活检
病理评估：刚果红染色阳性，在偏振光下显示苹果绿双折射
遗传学检查
TTR基因突变分析：用于遗传性ATTR淀粉样变性
四、检查注意事项
空腹要求：
血液和尿液检查：通常需要空腹8-12小时
检查前准备：
停用可能影响神经功能的药物（需医生指导）
活检前评估出血风险和感染控制
随访建议：
确诊后定期监测神经功能和器官受累情况
根据类型（如AL或ATTR）制定个体化治疗和随访计划
重点提示：对于有家族史的患者，建议加做：
详细家族史询问
遗传咨询和测试
临床价值：
NCS和EMG是评估神经病变的首选方法
组织活检是确诊和分型的金标准
早期诊断有助于及时治疗，改善预后
建议由神经科或血液科专科医生根据临床表现制定个体化的检查方案。
