淀粉样变性周围神经病(参考内科学)
淀粉样变性周围神经病是怎么回事？
淀粉样变性周围神经病的病因
淀粉样变性周围神经病是由于异常淀粉样蛋白沉积在周围神经组织中，导致神经功能障碍的一种疾病。其病因主要分为两大类：遗传性淀粉样变性和获得性淀粉样变性。
1. 遗传性淀粉样变性（家族性淀粉样多神经病，FAP）
主要病因：基因突变导致转甲状腺素蛋白（TTR）等蛋白质异常折叠和沉积。
TTR基因突变：最常见，导致TTR蛋白在神经组织中形成淀粉样沉积，引起神经损伤。
其他基因突变，如载脂蛋白A1或凝胶溶素基因突变，但较少见。
若不干预，可能进展为严重的自主神经和感觉运动神经病变。
2. 获得性淀粉样变性
获得性淀粉样变性与系统性疾病相关，常见病因包括：
（1）轻链（AL）淀粉样变性
最常见类型，由浆细胞异常产生免疫球蛋白轻链，形成淀粉样沉积。
常与多发性骨髓瘤或意义未明的单克隆丙种球蛋白病（MGUS）相关。
（2）血清淀粉样A蛋白（AA）淀粉样变性
由慢性炎症性疾病（如类风湿关节炎、炎症性肠病）导致血清淀粉样A蛋白过度产生和沉积。
较少直接引起周围神经病，但可能作为系统性疾病的一部分。
（3）其他获得性类型
老年性系统性淀粉样变性：与年龄相关，野生型TTR沉积，常见于老年人。
透析相关淀粉样变性：β2-微球蛋白沉积，多见于长期血液透析患者，可能影响神经。
3. 风险因素和诱发因素
遗传因素：家族史是遗传性类型的主要风险。
年龄：获得性类型更常见于中老年人。
慢性疾病：如多发性骨髓瘤、慢性炎症疾病增加风险。
环境因素：某些毒素或感染可能诱发或加重病情，但证据有限。
