多发性骨骺发育异常(参考外科学)
多发性骨骺发育异常有哪些症状？
多发性骨骺发育异常（Multiple Epiphyseal Dysplasia, MED）是一种遗传性骨骼发育障碍，主要影响骨骺的正常发育。以下是其常见症状：
1. 骨骼症状
关节疼痛：尤其是髋关节和膝关节，活动后加重。
关节僵硬：早晨或长时间不活动后明显。
步态异常：如跛行，因髋关节受累导致。
身材矮小：由于长骨生长受限，患者身高通常低于同龄人。
2. 其他症状
早期关节炎：部分患者在青少年时期即出现关节炎症状。
骨骼畸形：如膝内翻（O型腿）或膝外翻（X型腿）。
3. 影像学表现
骨骺发育不良：X线显示骨骺不规则、扁平或碎裂。
关节间隙狭窄：晚期可能出现关节间隙变窄，提示关节炎。
注意
遗传咨询：MED多为常染色体显性遗传，建议有家族史的患者进行遗传咨询。
早期干预：物理治疗和适度运动有助于缓解症状，延缓关节炎进展。
建议：若出现上述症状，尤其是儿童期开始的关节疼痛或步态异常，应尽早就医进行详细检查和评估。
