多发性骨骺发育异常(参考外科学)
多发性骨骺发育异常简介
多发性骨骺发育异常（Multiple Epiphyseal Dysplasia，MED）是一种罕见的遗传性骨骼发育障碍，主要影响骨骺的生长和发育。这种病症通常以常染色体显性遗传方式传递，但也可以是隐性遗传。患者通常在儿童期出现症状，包括关节疼痛、行走困难、关节僵硬以及身材矮小。多发性骨骺发育异常的特征是多个骨骺的异常发育，导致关节畸形和早期骨关节炎。诊断主要依靠临床表现、家族史以及影像学检查，如X光片，显示骨骺的异常形态和发育不全。目前，治疗主要是对症支持，包括物理治疗、疼痛管理和在必要时进行手术矫正。
