多发性骨骺发育不良(参考外科学)
多发性骨骺发育不良简介
多发性骨骺发育不良（Multiple Epiphyseal Dysplasia，MED）是一种罕见的遗传性骨骼发育障碍，主要影响骨骺（长骨两端的生长区域）。它通常由COL9A1、COL9A2、COL9A3或COMP等基因突变引起，呈常染色体显性遗传。症状包括关节疼痛、僵硬、步态异常、身材矮小，以及X光检查可见骨骺不规则、扁平或碎裂。该病通常在儿童期或青少年期诊断，可能进展为早发性骨关节炎。治疗以支持性为主，包括物理疗法、疼痛管理和手术干预（如关节置换）以改善功能和生活质量。
