多发性骨骺发育不良(参考外科学)
多发性骨骺发育不良是怎么回事？
多发性骨骺发育不良的病因
多发性骨骺发育不良是一种罕见的遗传性骨骼疾病，主要影响骨骺的生长和发育，导致身材矮小、关节疼痛和畸形。其病因主要与基因突变有关。
1. 遗传因素
主要病因：常染色体显性遗传或隐性遗传模式，涉及多个基因突变。
COMP基因突变：最常见的原因，编码软骨寡聚基质蛋白，突变导致软骨发育异常。
MATN3基因突变：影响基质蛋白功能，参与骨骺软骨的维持。
其他基因：如COL9A1、COL9A2、COL9A3等胶原蛋白基因突变也可能导致疾病。
2. 发病机制
基因突变导致软骨细胞外基质成分异常，影响骨骺的生长板功能，引起骨骼发育不良和早期骨关节炎。
3. 环境因素
目前没有明确的环境因素被证实为主要病因，但遗传因素是主导。
