常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病(伴有中风和缺血性白质脑病的脑的常染色体隐性遗传的动脉病,青年发病的Binswan)
常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病有哪些症状？
常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病（CARASIL）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响脑部血管，导致早期脑卒中和白质脑病。以下是其主要症状：
1. 神经系统症状
早期脑卒中：年轻成人时期即可发生，表现为突发性偏瘫、言语障碍等。
认知功能障碍：记忆力减退、注意力不集中，严重时可发展为痴呆。
运动障碍：包括步态不稳、肢体僵硬等。
2. 其他系统症状
头发异常：早发性脱发，通常在20-30岁开始。
脊柱异常：如脊柱侧弯或强直性脊柱炎。
3. 影像学表现
白质脑病：MRI显示脑白质广泛性病变。
皮质下梗死：多发性小梗死灶，主要位于皮质下区域。
注意
遗传咨询：家族中有类似病例的个体应进行遗传咨询。
早期诊断：对于有相关症状的年轻患者，应考虑CARASIL的可能性，并进行基因检测以确诊。
建议：目前尚无特效治疗，主要是对症支持和预防脑卒中复发。
