常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病(伴有中风和缺血性白质脑病的脑的常染色体隐性遗传的动脉病,青年发病的Binswan)
常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病是怎么回事？
常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病（CARASIL）的病因
CARASIL是一种罕见的遗传性疾病，主要由HTRA1基因突变引起，该基因编码一种丝氨酸蛋白酶，参与细胞外基质的降解和血管稳态的维持。
1. 遗传因素
HTRA1基因突变：位于10号染色体（10q26），突变导致HTRA1蛋白酶活性降低或丧失。
常染色体隐性遗传：父母均为携带者时，子女有25%的几率患病。
2. 病理机制
血管平滑肌细胞变性：HTRA1功能缺陷导致血管平滑肌细胞异常，引发小动脉硬化。
细胞外基质沉积异常：血管壁中胶原和其他基质蛋白过度积累，导致血管狭窄和闭塞。
脑血流减少：小动脉病变引起脑缺血，导致皮质下梗死和白质脑病。
3. 其他相关因素
年龄：症状通常在20-40岁之间开始出现。
性别：男女患病率无明显差异。
